DNA uncovered: ottenuta la sequenza completa del genoma umano
Dopo più di vent’anni, è stata completata la mappa del genoma umano.
A rendere nota la notizia è stata la rivista americana Science, su cui è stata pubblicata la ricerca condotta dagli studiosi del consorzio internazionale “Telomere-to-Telomere (T2T)”. Questi, grazie ad una serie di tecnologie avanzate, sono riusciti a completare la mappa del genoma umano, e a colmare così quell’8% della sequenza rimasto ignoto fino ad oggi.
La rinomata rivista Science ha addirittura dedicato un numero speciale e la copertina a quella che risulta essere una scoperta di fondamentale importanza in ambito scientifico e sanitario. Secondo gli esperti, infatti, grazie ad essa sarà possibile progredire più facilmente nel campo della medicina personalizzata, nella diagnosi di malattie finora di impossibile riconoscimento, e, più in generale, nella genetica umana e nella possibilità di riscrivere lo stesso DNA.
Già nel 2001, era stata condotta una ricerca che aveva svelato quella che all’epoca fa annunciata coma la sequenza completa del genoma umano, che tuttavia restava incompleta per l’8%. Questa piccola percentuale della sequenza non era stata decifrata del tutto, in quanto costituita da frammenti di DNA altamente ripetitivi e di difficile combinazione. Le tecnologie dell’epoca, infatti, non erano così avanzate da riuscire a decifrare tutti i passaggi della sequenza, lasciando così indecifrate appunto circa 200 milioni di basi del DNA.
Grazie ai notevoli passi in avanti fatti in ambito tecnologico, e all’impiego di nuovi metodi di sequenziamento del DNA e di analisi computazionale, è oggi possibile leggere l’intera sequenza del genoma umano. Quest’ultimo, nominato “T2T-CHM13”, rappresenta un significativo aggiornamento dell’attuale genoma di riferimento (“GRCh38”), utilizzato per la ricerca di mutazioni legate a malattie. Finalmente i nuovi termini di riferimento rendono così possibile effettuare la diagnosi di alcune malattie rare, causate da sequenze genetiche non stabili.
Inoltre, in seguito alla scoperta di nuove sequenze di DNA, che mostrano dettagli sulla regione intorno al centromero (il locus necessario per la segregazione cromosomica), sarà addirittura possibile ottenere nuove prove circa l’evoluzione dei nostri antenati in Africa.
Secondo Justin Zook, ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist) e uno degli autori della ricerca, “Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”.
“Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana”, ha aggiunto la genetista Rachel O’Neill, esperta dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T.
About Post Author
